Imagino que si está interesada en esa prueba es porque estás embarazada y una de tus preocupaciones en este momento es que tu hijo esté bien. Me gustaría decirte que existe una prueba para garantizarte un bebé sano, pero desgraciadamente no existe.
Por suerte, disponemos de algunas pruebas que permiten detectar el riesgo de las enfermedades cromosómicas más comunes en el embarazo (trisomía 21, 18 ,13 y anomalías sexuales de los cromosomas x o y).
Para detectar estas enfermedades disponemos de métodos de cribado. Estos métodos permiten definir las probabilidades o el riesgo que tengas un bebé con una de estas alteraciones, pero no son diagnósticos.
La buena noticia es que los métodos de cribado no suponen ningún riesgo para tu embarazo y que te ayudan a decidir si realizar un método de diagnóstico (amniocentesis o biopsia de corion), que sí tiene riesgo para el embarazo, aunque este es mínimo.
¿Cuáles son los métodos de cribado de cromosomopatías?
Actualmente ofrecemos 2 métodos de cribado:
– Cribado combinado de cromosomopatías (pincha en este enlace): Combina la ecografía del 1º trimestre, los análisis (hormonas de placenta) y variables como tu edad. Se realiza entre la 11-13 semanas y es útil para detectar también otros riesgos del embarazo como la preeclampsia.
– Test de DNA o NIPT: Este test se basa en la detección de DNA fetal (placentario) en tu sangre. Se ha comprobado que hasta un 10% de tu DNA en sangre es de origen placentario. Por lo tanto, con una análisis de sangre (plasma), podemos obtener el DNA de tu hijo y mediante técnicas de laboratorio detectar la posibilidad las enfermedades cromosómicas (trisomía 21, 18 ,13 y anomalías sexuales del cromosoma x o y).
Este método es capaz de detectar otros riesgos y actualmente los avances científicos van dirigidos a analizar todo el genoma.
Esta prueba se debe realizar a partir de la semana 10 de gestación y no tiene límite de edad gestacional.
Presenta algunas limitaciones que debemos tener en cuenta :
1. Depende de la cantidad de material placentario (fracción fetal) presente en la muestra, de forma que a mayor fracción, mayor fiabilidad. Si la fracción es baja (1-2% de los casos) debemos valorar contigo la posibilidad de repetirlo una segunda vez, de realizar una ecografía dirigida u otras pruebas diagnósticas. En casos de obesidad y en gestaciones de reproducción asistida, se ha demostrado una mayor posibilidad de no obtener resultados por falta de material genético suficiente para su análisis. Si hay donación de ovocitos, debemos preguntar al laboratorio.
2. Es una prueba precisa si tienes un embarazo gemelar, aunque la tasa de detección es más baja que si sólo tienes un bebé.
3. En caso de que al inicio de la gestación tuvieras un embarazo gemelar y que se haya perdido uno (gemelo evanescente) no está indicada esta prueba (tampoco si tienes más de dos fetos).
No se trata de un procedimiento invasivo, por lo que no conlleva ningún riesgo. Sólo debes hacer una análisis tal y como se realiza cualquier otro análisis de sangre.
Aunque el análisis del ADN en sangre materna es un excelente método de cribado para el síndrome de Down, actualmente lo utilizamos como segunda línea, debido, no sólo al coste, sino a que el cribado combinado del 1º trimestre nos aporta una información muy valiosa y además nos ayuda al cribado del riesgo de preeclampsia.
¿Qué debemos esperar de la prueba del test de DNA o NIPT?
Con esta prueba no vamos a poder detectar todos los problemas genéticos, ni los defectos congénitos, malformaciones o enfermedades que pueden aparecer posteriormente durante el embarazo o tras el nacimiento.
El cribado de cromosomopatías, está enfocado a la detección de las trisomías 21, 18 y 13, y actualmente se incluyen los cromosomas sexuales. Este método ha permitido tener una tasa de detección para síndrome de Down de hasta un 99 % con muy pocos falsos negativos (0.1%).
Es importante que sepas que NO conlleva ningún riesgo para su hijo. Los resultados nos dicen cuál es el riesgo o la probabilidad de que tu hijo esté afecto de una de estas anomalías, por lo tanto, NO es una prueba diagnóstica.
El resultado de la prueba suele estar disponible entre 5 y 15 días, dependiendo de la técnica y del laboratorio.
– Si la prueba indica que existe alto riesgo de trisomía, la probabilidad de que el resultado sea cierto es alto, alrededor del 80% (más alta para la T21 y 18 y menor para la T13), pero depende de varios factores. Por ello es necesario siempre confirmareste resultado con una prueba invasiva prenatal (biopsia de corion o amniocentesis).
– Si la prueba indica bajo riesgo de trisomía, es extremadamente improbable que tu bebé este afectado (pero no imposible) ya que detecta más del 99% de los casos de trisomía 21, 98 % de los casos de trisomía 18 y 91 de trisomía 13.
Por lo tanto, una vez que tengas ese resultado, la información debe ser individualizada y debes conocer las alternativas que tienes de realizar o no más pruebas. La decisión de someterse a ellas es personal y debéis tomarla vosotros . Desde nuestro equipo te podemos asesorar.
