Me gustaría explicarte qué es y para qué sirve el cribado del primer trimestre .Es una prueba que se te va a ofrecer en los tres primeros meses de tu embarazo para saber si tienes más riesgo de que tú bebé tenga una anomalía genética. De entrada, debes estar tranquila porque esto sólo ocurre en aproximadamente el 5% de los embarazos.
Las anomalías genéticas son alteraciones de los genes que están presentes desde el momento de la concepción y que pueden condicionar el desarrollo futuro de tu hijo. En general, son más frecuentes cuanto mayor sea la edad de la madre pero pueden ocurrir en embarazos a cualquier edad.
El cribado combinado del primer trimestre, está enfocado a la detección de las trisomías 21, 18 y 13, aunque en ocasiones nos pone sobre la pista de otras alteraciones que se descubren tras el estudio del material genético.
Pero ¿Qué son las trisomías 21, 18 o 13?
Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, por lo tanto hay 46 cromosomas. En el caso de las trisomías, en lugar de dos, existen tres cromosomas de un tipo en particular, teniendo un total de 47.
La trisomía más común es la del cromosoma 21, también conocida como síndrome de Down y se produce aproximadamente en 1 de cada 830 nacidos vivos.Las personas con síndrome de Down presentan cierto grado de discapacidad intelectual. Algunos presentan defectos en el corazón o en otros órganos y otros trastornos médicos.
Las otras trisomías incluyen las de cromosomas 18 y 13 y son poco frecuentes: la trisomía 18 (síndrome de Edwards) ocurre en 1 de cada 5000 nacidos vivos y la trisomía 13 (síndrome de Patau) en 1 de cada 16.000 nacidos vivos. Provocan una discapacidad intelectual grave. En ocasiones es más fácil de sospechar porque la mayoría de estos bebés presentan graves malformaciones en cerebro, corazón y otros órganos. Además hay posibilidad de que ocurran abortos, la mayoría de los bebés mueren antes del primer año o presentan problemas importantes de discapacidad.
¿A quién se realiza?
Se ofrece a la mayoría de las embarazadas, independientemente de la edad que tengas.
Hasta hace algunos años, el único criterio para decidir el riesgo era tu edad, ya que sabemos que cuanta más edad tiene la madre, mayor será el riesgo de alteraciones cromosómicas. Pero de esta forma sólo podemos detectar un 30 % de estas alteraciones genéticas.Por tanto, si tenías 35 o más años se te ofrecían técnicas invasivas para descartar alteraciones en los cromosomas de tu hijo. Estas pruebas pueden ser : biopsia corial (BC) o amniocentesis (AC). Ambas pruebas NO son inocuas y llevan asociado un riesgo de aborto.
Actualmente, se han desarrollado algunas estrategias de cribado o de screening que nos permiten ajustar mejor tu riesgo. Son pruebas inocuas y relativamente fáciles de realizar que utilizan tu edad y las semanas de embarazo como punto de partida, como riesgo a priori o basal, y se ajusta por diversos marcadores de la ecografía y de tus análisis de sangre.
Se calcula tu riesgo mediante un programa informático y te van a ayudar a decidir, de forma personalizada, las pruebas más adecuadas para tu embarazo siempre asesoradas por un profesional y de la forma más segura para tu embarazo.
Pero ¿qué podemos esperar de esta prueba?
Este cribado es capaz de detectar el 85-95% de los casos con alteraciones cromosómicas, lo que significa que el 5-15% de ellos no se detecta con este test.
Además, en un 5% de todos los casos positivos para síndrome de Down, tu bebé no estará afectado a pesar de estar en el grupo seleccionado (eso se llama falso positivo).
Es importante que sepas que NO conlleva ningún riesgo para su hijo. Los resultados nos dicen cuál es el riesgo o la probabilidad de que tu hijo esté afecto de una de estas anomalías. Por lo tanto, el cribado combinado NO es una prueba diagnóstica sólo una posibilidad.
¿Cómo y cuándo realizamos el screening del primer trimestre?
Se te va a realizar un análisis de sangre y una ecografía que se pueden hacer en dos tiempos o realizarse el mismo día, dependiendo de los protocolos de tu centro de referencia.
Analítica materna. Te van a realizar un análisis de sangre (entre las 9 y las 13 semanas de embarazo desde su última regla) para determinar unas hormonas que se producen en la placenta y en tu hijo : la PAPP-A (una hormona asociada al embarazo) y la ßhCG (porción libre de la gonadotropina coriónica). La base de esta determinación es que en los niños con Síndrome de Down o trisomía 21 los niveles de ßHCG están aumentados y los niveles de PAPP-A están disminuidos.
No necesitas estar en ayunas, pero habitualmente se hace en el mismo momento que los análisis del primer trimestre y para estos sí es necesario.
Es muy importante saber que el resultado de los análisis no lo debes valorar de forma aislada y que no debes de sacar conclusiones cuando recibas el resultado. Debes de esperar al resultado combinado.
Ecografía. Tienes que saber que es una de las más importantes del embarazo y se te va a realizar entre las 11 y las 13 semanas de embarazo.
1) Poner fecha al embarazo o datarlo: Para eso se mide la longitud del embrión desde cabeza a nalga que es lo que se llama Longitud cráneo caudal o LCN. Esto nos permite ver cuándo te has quedado embarazada con más exactitud, aunque con un margen de casi una semana.
2) Realizar un estudio anatómico del feto, dentro de las limitaciones de la edad del embarazo.
3) Estudiar los marcadores para calcular tu riesgo: la traslucencia nucal (TN) es un espacio situado en la parte posterior de la cabeza de tu hijo y que en los síndromes de Down tienden a tenerlo aumentado. Es posible que te miren otros marcadores que pueden alterarse en los niños con cromosomopatías, como el ductus venoso (vaso sanguíneo que llega al corazón del feto) , la presencia dehueso nasal o de regurgitación en una de las vávulas del corazón (regurgitación tricuspídea) que pueden ser integrados en la valoración de tu riesgo.
La ecografía en general se te realizará por el abdomen y no tiene riesgos para tu hijo . En algunos casos es necesario hacerla por la vagina y puede conllevar pequeñas molestias para tí; recuerdalo en consulta si eres alérgica al látex.
¿Cómo se calcula tu riesgo?
Se van a introducir los valores de la ecografía con los análisis en un programa informático. Lo más probable es que te pregunten por tu peso , si fumas , si has utilizado técnicas de reproducción o si padeces alguna enfermedad como una diabetes. Esto permite personalizar aún más este riesgo.
Si tienes un embarazo gemelar tienes que saber que también podemos calcular el riesgo de cada gemelo. En ese caso vamos a daros un riesgo diferente en caso de que no compartan la placenta (bicorial) o habrá un único riesgo en caso de que si la compartan (monocorial).
¿Cómo se interpretan los resultados del cribado combinado?
Los resultados aparecen como una probabilidad de que el niño tenga el síndrome pero, sólo indica el riesgo. Por ejemplo, si el riesgo es 1 en cada 100 eso quiere decir de 100 mujeres con el mismo resultado, una tendrá un niño con el síndrome y las otras 99 no. El mensaje que tienes que quedarte es de que la probabilidad de que no lo tenga es del 99%.
Te recuerdo que el objetivo es establecer el punto de corte donde se concentren el mayor número de niños con alteraciones y ofrecerles técnicas invasivas (biopsia de corion o amniocentesis) sólo a estas madres.
Hasta ahora en nuestro país, el punto de corte de riesgo era de 1 en 250 si tomamos la edad en el momento de la prueba o 1/270 si consideramos en el momento del parto. Pero la existencia de nuevos avances como el test de DNA en sangre materna han modificado estos criterios para evitar las pruebas invasivas innecesarias. Este test de DNA no es diagnóstico, pero permite descartar las alteraciones más frecuentes (trisomía 21, 13 , 18 y problemas con los cromosomas sexuales). Debes saber que con estas pruebas podemos detectar, no sólo las trisomías anteriores sino otras anomalías genéticas que también causan graves discapacidades como son las microdeleciones (que afectan entre el 1-2% de la población), pero aún no disponemos de una prueba para seleccionar a mujeres con más riesgo como ocurre con la trisomía 21.
Actualmente para bajar el número de pruebas invasivas está aceptado bajar este punto a corte a 1/50 o incluso hasta 1/10 dependiendo de los centros .
Por lo tanto, una vez que tengas ese resultado te voy a explicar qué es lo más recomendable. La información debe ser individualizada y debes conocer las alternativas que tienes de realizar o no más pruebas. La decisión de someterse a ellas es personal y debéis tomarla vosotros . Desde nuestro equipo te podemos asesorar.
En general, vamos a definir tres supuestos:
- En caso de que tu riesgo sea de alto riesgo (superior a 1/50 ó 1/10)para trisomía 21, 18 o 13. Te recomiendo un procedimiento invasivo como una biopsia de la placenta o corial o amniocentesis.Es la mejor manera de asegurarte no sólo estas alteraciones genéticas sino de otros problemas que pueden estar presentes y ser la única pista para detectarlos.
- Si el riesgo es intermedio (entre 1/10-50 y 1/270) Lo más recomendable y aceptable es que recurras a pruebas que no ponen en riesgo tu embarazo como el test de DNA en tu sangre. Las posibilidades de que encontremos alguna alteración es baja.
- Si el riesgo es bajo (<1/270) Debes saber que las posibilidades de que haya un problema genético es muy bajo y no sería necesario que hagas ninguna prueba invasiva, aunque si quieres asegurarte puedes optar por el test de DNA siendo improbable que este sea anormal.
Esta prueba de cribado combinado del primer trimestre puede que no sea la idónea en algunos casos en los que pueden ser necesarias otras pruebas diagnósticas. No dudes en comentarnos tu caso y podremos asesorarte de forma personalizada.Puedes visitar el artículo de las pruebas del embarazo
Espero que este artículo te haya sido útil y te resuelva todas las dudas que pudieras tener, pero ya sabes que si tienes alguna otra puedes contactar con nosotras a través de este enlace. (accede a consulta)
Ana Alfonso Sánchez-Sicilia
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