El diagnóstico de la endometriosis no siempre es fácil, y casi siempre se hace de forma tardía tras muchos años de dolor y de consultar a muchos especialistas. Esto es debido a que la clínica es muy inespecífica y variable, tanto en localización como en intensidad.

Además, en muchas ocasiones las lesiones no son visibles con la ecografía y no existen marcadores bioquímicos específicos para su diagnóstico.

Lo más importante para hacer un diagnóstico precoz de una endometriosis es sospecharla, sobre todo ante cuadros de dolor pélvico rebelde al tratamiento habitual.

La técnica más empleada y más útil es la ecografía vaginal, que nos permite diagnosticar tanto las lesiones ováricas, como algunas de las lesiones pélvicas como las presentes en el tabique recto vaginal.

En ocasiones los niveles de marcadores tumorales como el Ca 125 o el Ca 19.9 en sangre pueden estar elevados, pero las guías no recomiendan su uso para el diagnóstico de la endometriosis, debido a su baja sensibilidad y a que puede estar aumentado por muchas otras causas.

Sin embargo, estos marcadores, sobre todo el ca 125, sí puede ser útil en pacientes ya diagnosticadas, para valorar la evolución de la endometriosis durante su seguimiento.

En ocasiones se emplea la resonancia magnética (RM) para ayudarnos a localizar lesiones que no vemos con otras técnicas.

No se recomienda la realización de una laparoscopia con fines diagnósticos, debido al riesgo/beneficio de ésta y a que los hallazgos pocas veces nos van a cambiar la actitud.